Durumu 4 yaşına kadar fark edilemeyen Maggie'nin hastalığı ABD'nin önemli kliniklerinden bir tanesi olan Mayo Clinic'te teşhis edilebildi. Bir yetişkinin neredeyse hayatı boyunca gördüğü doktor kadar doktor gören Maggie'nin büyük erkek kardeşi Josh'un da taşıyıcı olduğu ama hastalık gelişmediği belirlendi.
2015 yılının yazında Maggie Knapp'in hastalığı teşhis edildi. Küçük kız Dünya'da sadece 100 kişide tanımlanan, 'Kıvrımlı Arter Sendromu(ATS)' denilen bir genetik bozukluğa sahipti.
KIVRIMLI ARTER SENDROMU(ATS) NEDİR?
Bu genetik sendrom, büyük ve orta boyutlu arterlerde uzama, kıvrımlaşma, anevrizma oluşumu ve darlık lezyonlarıyla kendini gösteren oldukça nadir bir bağ dokusu hastalığı. Sendrom kendini cilt ve eklemlerde kolayca zedelenme, atipik yüz görünümü, büyük veorta boy arterlerde yaygın uzama ve kıvrımlaşma ile kendini gösteriyor.Bu sendromun uzun süreli takibi, erken tanınması ve tedavisi önemli.
AİLEDEKİ HERKESDE GÖRÜLEBİLİR
Maggie Knapp'ın hastalığı öğrenildikten sonra kardeşleri Josh ve Josie'de tarama testlerinden geçti. Çocuklarına yapılan kan testlerinden sonra aile hastalığın taşıyıcı özellikte olduğunu öğrendi. Maggie şu anda bir çocuk hastanesinde uzman bir ekip tarafından tedavi görüyor. Doktorların en endişelendiği konu ise küçük kızın kalbindeki arterlerin hızla değişime uğraması ve kısa zaman içinde bükülmeye uğramaları.
Maggie Knapp'in hastalığı için standart bir tedavi yöntemi bulunmuyor. Doktorlar benzer semptomlardan yola çıkarak küçük kızın hastalığını tedavi etmeye çalışıyor.
Tüm tedavilerinin yanı sıra Maggie, oldukça yorucu bir terapiden geçiyor. Haftada bir kez kaslarının gelişebilmesi için ata binen küçük kızın hastalığına sahip sadece 10 kişi şu anda ABD'de yaşıyor. Knapp'in tedavi masraflarının karşılanması için yapılan yardım kampanyası sayesinde 2016 yılının Mart ayına kadar 34.000 ABD doları toplandı. ATS hastığına sahip kişilerden şu ana kadar erişkin yaşa ulaşabilen yok. Ancak doktolar Maggie'yi iyileşmesi için umutlu.
Hastalığı Dünyada Sadece 100 Kişide Görülüyor
Bunlar da ilginizi çekebilir